Si te dicen Síndrome 5p- ,o Cri du Chat, lo más probable es que no sepas de qué te están hablando, yo, al menos, desconocía la existencia de este síndrome, pero el hecho es que existe, y he tenido la suerte de conocer a Sofía, una encantadora niña que lucha, al igual que sus padres, para sobrellevar lo mejor posible su enfermedad.

    Como es un síndrome desconocido, antes de pasar a la entrevista con Sonia Saiz, vicepresidenta de la Fundación Síndrome 5p- y madre de Sofía, os explicaré un poco en qué consiste.  Los afectados por el Síndrome 5p menos (5P-) son aquellas personas a las que, según los genetistas, les falta parte del cromosoma número cinco. Estos niños a los que les afecta la delección de un fragmento de este cromosoma citado nacen con muy bajo peso y tienen un llanto muy agudo, que recuerda al maullar de un gato. Ese llanto es debido a una hipoplastía de la laringe, hecho que también les afecta, y mucho, a la hora de las comidas. Son niños con microcefalia, aumento entre el espacio de sus ojos, estrabismo, nariz ancha y aplanada, orejas pequeñas y conductos auditivos estrechos y anómalos… son niños que padecen atrofia cerebral, malformación en los pies y tono muscular pobre, mala implantación de los dientes, caries, grandes dificultades para la alimentación, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis, cardiopatías y un grado significativo de discapacidad intelectual… pero lo más importante es que son niños que necesitan de nuestra ayuda para poder llevar una vida mejor.

     ¿Y cómo podéis colaborar? Estos niños tienen unos padres que han creado una Fundación para poder solventar mejor los problemas e incertidumbres que les acompañan (luego Sonia nos indicará cuáles en su entrevista) y en esa fundación, Fundación Síndrome 5p-, han elaborado un bonito calendario taurino para recaudar fondos para investigación y para mejorar la calidad de vida de los afectados. Si queréis uno sólo necesitáis un poquito de tiempo y cinco euros, en la web de la fundación lo podéis encargar, y os lo hacen llegar a casa,  http://www.fundacionsindrome5p.org  .

    Cómpralo, porque cinco euros no son nada y para otros pueden ser mucho. 

    Me reúno con Sonia, la vicepresidenta de la Fundación Síndrome 5p-, en su casa, donde me encuentro con ella y la pequeña Marta, sólo tiene un mes, y nos acompaña durante la entrevista. Más tarde, llegarán Félix, su marido y sus otros dos hijos, Sofía, la mayor que sufre la enfermedad, y Diego. 

   Así se desarrolló esta interesante entrevista:  

-         Hola Sonia, antes de hablar de lo taurino, cuéntame un poco vuestro caso.

-         Mi historia… yo siempre quise tener un hijo y después de haber sufrido dos abortos, pues me quedé de nuevo embarazada, y todo iba bien hasta el momento del nacimiento. Cuando nació Sofía era muy pequeña, los niños con este síndrome tienen muy bajo peso, no comen, y lo poco que comen lo expulsan rápidamente por lo que tienes un doble problema. Otra de las características es un llanto, muy agudo, por lo que recuerda a un maullido de gato. Su llanto te resulta incluso gracioso, Sofía lloraba muy poquito, hasta que te dicen lo que tiene y entonces ya no te hacen ninguna gracia ni su maullido ni los gatos, incluso creo que les llegué a coger un poco de fobia. Por ese motivo, a esta enfermedad se la conoce en España como Maullido de Gato, pero a nosotros no nos gusta mucho que lo traduzcan, si se denominó Cri du Chat, así deberían llamarlo, de tal forma que cuando se denominó Down, a nadie se le ocurrió traducirlo como “síndrome bajo”, por eso no entendemos la traducción. Preferimos Cri du Chat o Síndrome 5P menos, queda más gráfico al ser el cromosoma cinco al que le falta un trocito.

-         Además el maullido de gato solo hace alusión a uno de los síntomas que tienen, ¿no?

-         Efectivamente, y además no dura siempre este llanto, pues a medida que van creciendo el estrechamiento no desaparece pero la laringe crece y al igual que a nosotros nos cambia la voz a ellos también y el llanto ya no es tan agudo.

-         ¿Qué síntomas tienen?

-         Son niños que nacen con muy bajo peso, como ya te dije, tienen microcefalia, tienen un problema a la hora de alimentarse, tienen sensación de saciedad y comen poco y lo poco que comen muchas veces lo vomitan al llegar al estómago, les cuesta mucho coger peso. Sofía, por ejemplo con seis meses tenía un peso de cuatro kilos y es desesperante, no quiere comer y lo poco que come lo echa con lo cual los padres se desesperan, quieres que gane peso pero es imposible, es la pescadilla que se muerde la cola, y además les afectan enfermedades y para curarte es bueno tener una alimentación sana y equilibrada pero como estos niños casi no comen les duran más las patologías. Este es el menor de los males, nacen con cardiopatías, con problemas visuales, Sofía nació con inmadurez retiniana pero se le corrigió, ya que era debido más que nada a su bajo peso, pero otros niños no, nacen con cadera luxada, tienen problemas de movilidad y equilibrio, no tienen tono muscular... entre otras cosas. Al principio nuestra mayor frustración es la comida, pero para otros papás que se estén iniciando en este problema hay que decirles que desaparece, que luego terminan por comer bien y cuando ya no le das tanta importancia al peso, ellos ya comen mejor. Las patologías graves de corazón, hígado… se tratan como a cualquier otro paciente que las tenga, lo que pasa es que en nuestro caso el problema, la falta de fuerza… nos dificulta más que se le trate y pueda aguantar una operación. Ya ves, la comida siempre como principal problema... Para nosotros sería fundamental una investigación para que se averigüe como alimentarles y que tengan más tono muscular. La Fundación quiere que se investigue todo esto ya que no hay ninguna investigación.

-         ¿Qué te dijeron cuando nació Sofía?

-         Pues que tenía una parálisis facial, que tendría que recuperar a base de ejercicio y masaje. No podía cerrar un ojito ni mover la boca, no tenía expresividad en ese lado de la cara. Yo lo pasé muy mal pues los niños son muy crueles y ya pensaba que se iban a reír de ella… pero eso me dijeron que con el tiempo y el ejercicio y los masajes se recuperaría, pero cuando ya te dicen que tiene un síndrome, que lo más que vas a conseguir de ella es que se vista sola cuando sea adulta, te encuentras en una situación horrible…

-         ¿Te lo dicen así?

-         Sí, así. Que su hija cuando sea mayor lo único que va a conseguir de ella es que se vista sola. Tiene un retraso intelectual severo. Que no va a ser autónoma.

 -         ¿Cómo te enfrentas a eso?

-         Yo pensé mil cosas, en el suicidio, en darla en adopción, en que me quería morir, en que no sería capaz de sacarla adelante y que no, que quería que fuera borrón y cuenta nueva, que no, que se habían equivocado y mi hija no era esta, era otra que dormía al lado en la incubadora. Quería esa otra niña, sana, y no la mía. Con el tiempo, cuando estás más serena, te das cuenta de que no es que no quieras a tu hija, que la quieres mucho, imagínate cuanto la quería que llevaba tres años esperándola, lo que no quieres es lo que trae tu hija. Yo siempre aplico a mi hija la canción de Amaral, creo que explica muy bien aunque se refiera a un amor de verano la relación que tengo con mi niña, la de “Antes de llegar siquiera a conocerte, mucho antes, ya te quería”. Yo llevaba tres años intentando tenerla, lo que no quería era lo que traía. Cuando aprendes a vivir con eso es cuando empiezas a ayudar a tu hija. Es duro, la parte mental es durísima. Entender que tienes un hijo deficiente y que no se sabe casi nada de la enfermedad de tu hijo es duro. Tan pronto lo asumes ya empiezas a ayudarla. Nuestro lema es “Nunca des por hecho que no pueden” y es verdad, no des por hecho que no pueden, no seas tú el que les coartes, que sean ellos los que te digan no puedo, o hasta aquí. Cuando asumes eso ya la empiezas a ayudar. Cuanto antes lo asumas antes los ayudas. Si rechazas la enfermedad en cierto modo los estás rechazando a ellos y los apartas y eso es malo para su evolución.

-         ¿La vuestra es una enfermedad desconocida, no?

-         Sí, si miras en internet no hay nada, y eso aún te genera más miedo, más incertidumbre. Desesperanza, dudas, buscar… Hay poco y lo que hay es muy negro. Por lo tanto estás desesperado. Por eso  nuestra Fundación quiere que se dedique más a la investigación que no por estar catalogados como enfermedad rara ya nos dejen apartados. Queremos una mayor esperanza de vida para nuestros hijos, una vida mejor. En España no se investiga nada y en el resto del mundo muy poco. ¿Por qué? Porque somos pocos, ni siquiera sabemos cuántos. Por eso con la fundación también queremos que otras familias se pongan en contacto para saber cuantos somos en realidad y así poder hacer más fuerza.

-         ¿Todos los niños tienen los mismos síntomas?

-         No, va desde niños que tienen problemas leves hasta otros con muchos más graves. 

-         ¿Se podría detectar esta enfermedad?

-         Sí, durante el embarazo sería fácil detectarlo, sólo es necesario un análisis de los cromosomas entero, pero muchas veces no lo hacen completo.

-         ¿Qué le dirías a unos padres que se encuentran en la situación de un embarazo en el que le detectan esta enfermedad a su hijo?

-         Yo no soy nadie para decirlo, pero pienso que si lo puedes evitar que lo evites, pero por ellos y por ti. Y también por otros familiares, por ejemplo, los hermanos, mira, Diego está viviendo cosas que no debería vivir, por ejemplo, él todas las tardes, en vez de jugar o estar haciendo otras cosas, tiene que ir al hospital o la piscina con su hermana, vive situaciones que otro niño en otro entorno familiar no las vive.

-         ¿Avances de Sofía?

-         Muchos, al principio decían que no iba a poder hacer nada, pero eso es debido al desconocimiento del síndrome, ella ha avanzado mucho, lo único que no hemos logrado es que hable pero nos dicen que a lo mejor en un futuro si sería posible. Ella va a logopedia, psicoterapia, piscina... Ella ha podido estudiar el lenguaje de signos y así se comunica con los demás, que al principio estaba completamente aislada, y eso para una madre era durísimo, durísimo pensar que tu hija te quiere decir algo y no sabes qué es, te sientes impotente. Ahora se relaciona con los demás, va a la escuela, ha conseguido mayor tono muscular, camina bien, entiende todo lo que se le dice…

-         ¿Proyectos de la Fundación?

-         Investigación y divulgación del síndrome para conseguir la integración social y una mejor calidad de vida de los afectados. Estudios sobre el lenguaje. La creación de un cuadro médico para la atención inmediata de los recién diagnosticados, que es fundamental para que las primeras actuaciones sean iguales y eficaces en cualquier lugar donde se encuentre el bebé, que ahora mismo no existe. Y también pretendemos, aunque muy a largo plazo, la creación de un centro de Respiro Familiar que atienda a los afectados y dé formación a los familiares.

-         Para conseguir esos proyectos hicisteis el calendario taurino, ¿no?

-         Sí, para el 2008 hemos hecho este calendario con toreros y novilleros. Te cuento cómo está montado. Hemos contado con la ayuda incondicional de Cristina Sánchez y su marido, que nos ayudaron a contactar con los otros toreros y así se hicieron las diferentes sesiones fotográficas en Madrid, Sevilla, Alicante...

(Para los que ya tengáis curiosidad sobre este calendario os diré, por ejemplo, que enero es una preciosa foto de Elya, que es la hija de Pilar, la presidenta de la fundación y Cristina Sánchez con la frase “Nunca des por hecho que no pueden”, febrero lleva una foto de Sofía besando a Miguel Abellán, ¡qué afortunada es!, abril recoge a un asustado Serafín Marín que sostiene en brazos, con menos arte del que tiene en las plazas, a la paciente Elya, el precioso mes de julio tiene a Abellán de nuevo que esta vez sostiene a Sara, agosto vuelve a traernos a Sofía acompañada de un sonriente Iván García, septiembre que muestra a Ortega Cano y a Javier nos deleita con una preciosa frase, “Si luchas puedes perder, pero si no luchas estás perdido” y diciembre recoge a Cristina Sánchez de nuevo, que se despide de todos nosotros e incluso del año acompañada de Irene, una guapa niña que sufre este síndrome. La frase de diciembre, que fue propuesta por Sonia me encanta, “Muchas personas se pierden las pequeñas alegrías esperando la gran felicidad”, ¡cuánta sabiduría en esas palabras!).

-         ¿Por qué toreros?

-         Los toreros siempre se prestan a este tipo de causas, son mediáticos y su apoyo para nosotros es fundamental. Siempre que es algo benéfico ellos están ahí.

-         Y eso para la gente que habla mal de la Fiesta.

-         Sí, Cristina Sánchez y su marido se han volcado con nuestro proyecto desde el principio y los demás también. Estamos muy agradecidos a todos ellos.

-         Muchas gracias, Sonia, y espero que consigáis los objetivos que tenéis con la Fundación.

-         Gracias a ti. 

    Luego nos quedamos más tiempo hablando de Sofía, Diego y la pequeña Marta, de los problemas de estos niños, de las escasas ayudas que se les dan, piensen que un niño con estas deficiencias recibe 48€ al mes y tiene muchísimos gastos de medicinas, audífonos, pañales, logopedia, piscina…, del reloj que luce Sofía en su muñeca y que me enseñó gustosa explicándome con su lenguaje de signos que tiene gatos rosas, del tiempo que lleva montada la fundación, de los toreros, de las presentaciones del calendario, de los puntos de venta de los mismos… Una tarde bonita.

    En http://www.fundacionsindrome5p.org  encontrarán los preciosos calendarios, compren uno, porque no saben qué hacer con cinco euros, por hacer la buena acción de la semana, porque no tienen aún calendario para el 2008, porque le gustan los toros o porque le gustan los toreros, en definitiva, porque quiere ayudar.